В Минздраве рассказали о расширении списка неонатального скрининга

В программу расширенного неонатального скрининга включат новые заболевания, рассказала заместитель министра здравоохранения России Екатерина Котова в ходе заседания Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям "Медико-социальное сопровождение семей пациентов с орфанными заболеваниями" в Госдуме.

По ее словам, первый этап должен начаться в 2026 году, планируется "погрузить" два заболевания – Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД) и дефицит ароматических кислот. Котова подчеркнула, что лечение данных заболеваний можно обеспечить в рамках помощи фонда "Круг добра". При этом нужно только перенастроить имеющееся оборудование, а не закупать новое.

Она также добавила, что в России есть реактивы отечественного производства, которые дают возможность проводить анализ методом "сухой капли".

"Следующий этап – это миодистрофия Дюшенна, очень важное заболевание. Почему откладываем на 2026–2027 год? Ждем, когда будут зарегистрированы отечественные реактивы методом сухой капли. Поэтому я думаю, что это уже такая наболевшая тема", – отметила Котова.

На более позднем, третьем этапе в программу неонатального скрининга планируется загрузить такие заболевания, как болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Краббе.

Ранее член комитета Госдумы по охране здоровья Вероника Власова предложила включить в программы диспансеризации женщин репродуктивного возраста скрининг на хроническую обструктивную болезнь легких (ХОБЛ).

Она подчеркнула, что основную роль в развитии данной болезни играет табакокурение. Женщины оказываются более чувствительными к воздействию табачного дыма, а ХОБЛ у них сопровождается гормональными нарушениями, которые влияют на течение беременности и способность к зачатию.