Врач назвала симптомы редкой болезни у детей

О наличии у ребенка редкого заболевания могут говорить такие симптомы, как слабость, нежелание заниматься физической активностью, боль в мышцах, а также нарушение походки и судороги. Об этом на Всероссийской конференции "Орфаника", посвященной диагностике и лечению орфанных (редких) заболеваний, рассказала заведующая отделом научных проблем нефро-урологии и метаболических нарушений РАН, врач-нефролог Теа Маргиева.

Специалист отметила, что при данных нарушениях ребенка необходимо незамедлительно показать педиатру, передает РИА Новости.

"Родители отмечают выраженную слабость у детей, невозможность к физическим нагрузкам. Они часто сравнивают своего ребенка с другими детьми, говорят, что ребенок быстро устает. В случае если это грудной ребенок, то он часто не садится, быстро устает. Отмечаются боли в мышцах и суставах. В результате деформации костей может развиться нарушение походки", – высказалась Маргиева.

Она также призвала своих коллег обращать внимание на костные изменения у маленьких пациентов, задержку роста и развития, а также недостаточную прибавку в массе и раннее выпадение зубов.

"Необходимо незамедлительно замерить активность щелочной фосфатазы, чтобы исключить гипофосфатазию (заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями. – Прим. ред.)", – отметила врач.

При первых подозрениях на гипофосфатазию у пациента специалисту необходимо отправить его кровь для уточнения диагноза.

Ранее врач-онколог и проктолог Елена Смирнова назвала опухоли у курильщиков наиболее агрессивными.

По словам специалиста, курящие пациенты с раком толстого кишечника имеют в два раза более высокий риск смерти по сравнению с некурящими. В первом случае опухоль быстрее растет, раньше дает метастазы и распространяется в соседние органы.