Шведские ученые выявили новую агрессивную форму болезни Альцгеймера

Шведские нейробиологи из Уппсальского университета открыли редкую генетическую мутацию, вызывающую раннюю и агрессивную форму болезни Альцгеймера, сообщает "Газета.ру".

Отмечается, что внимание специалистов привлекла семья, в которой сразу у двух братьев, 40 и 43 лет, появились симптомы болезни, хотя обычно данное заболевание проявляется в возрасте около 65 лет. Также медики нашли у их двоюродного брата того же возраста. К моменту обращения за медицинской помощью все трое не справлялись с простыми математическими действиями и имели проблемы с речью. Как сообщается, в процессе сбора анамнеза оказалось, что от тех же симптомов страдал отец братьев, когда ему было около 40 лет.

В ходе исследований ученые обратили внимание на ген APP, многие мутации которого связаны с болезнью Альцгеймера. Выяснилось, что у всех больных родственников отсутствует шесть аминокислот в белке-предшественнике амилоида – APP просто их не кодирует. Эта мутация ускоряет образование амилоидных бляшек, которые разрушают нейроны.

Медики назвали мутацию Уппсальской делецией APP. По словам ученых, дефектный ген может передаваться из поколения в поколение.

Ранее американские медики обнаружили способ, позволяющий определить ранние признаки болезни Альцгеймера при сканировании глаз. Специалисты отмечают, что точные причины возникновения болезни Альцгеймера неизвестны до сих пор. Однако установлено, что ей сопутствует образование амилоидных отложений – белковых бляшек, накапливающихся между клетками мозга, которые могут привести к гибели нейронов.