Минздрав РФ расширил перечень редких заболеваний

Фото: Москва 24/Роман Балаев

Министерство здравоохранения России расширило перечень редких заболеваний, включив в него генетический синдром дупликации хромосомы 15q11-013 (Dup15q). Теперь в списке редких болезней числятся 305 наименований, сообщило РИА Новости со ссылкой на ведомственный документ.

Синдром Dup15q вызван появлением лишней копии участка 15-й хромосомы. Среди его симптомов – гипотония, то есть слабая сила мышц и вялость у ребенка с раннего возраста, задержка развития моторных навыков, речи и когнитивных функций, а также высокий риск расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений.

Кроме того, заболевание сопровождается эпилепсией – частыми судорожными приступами, которые могут начаться в детском или подростковом возрасте.

До этого Минздрав включил в перечень фиброматоз десмоидного типа, то есть редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани, и первичную эритромелалгию, при которой возникают приступы жгучей боли, покраснение и повышение температуры конечностей.

Также список пополнился синдромом Рафика – наследственным заболеванием с нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, ожирением и сниженным мышечным тонусом.

Расширение перечня орфанных заболеваний улучшает диагностику болезней и упрощает процесс регистрации препаратов для их лечения.

Ранее сообщалось, что Минздрав расширит перечень должностей, доступных для медицинских сестер и фельдшеров. Изменения вступают в силу 1 сентября.

В обновленный список вошли должности участковой медсестры и заведующего фельдшерско-акушерским пунктом. Кроме того, медсестры и фельдшеры смогут занимать посты заведующих здравпунктом или кабинетом медицинской профилактики.