Ученые открыли генетическое заболевание, которое приводит к аномалиям организма

Группа ученых под руководством специалистов Национальных институтов здравоохранения США открыли генетическое заболевание, которое приводит к тяжелым аномалиям всего организма, сообщает "Газета.ру".

Исследователи обнаружили младенца, который имел врожденные дефекты ряда органов. Они начали поиски причины, в результате которых выяснилось, что отклонения произошли из-за мутации гены OTUD5.

Изменения привели к нарушениям на самых ранних этапах формирования организма, говорится в исследовании. Мутация исказила ход развития организма, когда стволовые клетки превращаются в те или иные типы клеток.

Дальнейшие наблюдения привели к тому, что нашли еще семь мальчиков с подобными патологиями. Образцы их клеток показали ту же аномалию, при которой происходит искажение развития нервного гребня. Клетки впоследствии преобразуются в ганглии нервной системы, пигментные клетки, хрящи лицевой части черепа и другие элементы организма.

Новый синдром был назван LINKED. Это аббревиатура синдрома дефектов эмбриона, обусловленного дефицитом деубиквитилирования. В настоящий момент неизвестно, как бороться с этой мутацией, однако ученые работают над подборкой подходящего лечения.

Ранее ученые выяснили, что повышенная тревожность увеличивает риск развития болезни Альцгеймера у пожилых людей. Это не зависит от того, имеется ли генетический фактор риска или потери объема головного мозга.