22 января 2021, 14:41
НаукаУченые открыли генетическое заболевание, которое приводит к аномалиям организма

Фото: depositphotos/vitstudio
Группа ученых под руководством специалистов Национальных институтов здравоохранения США открыли генетическое заболевание, которое приводит к тяжелым аномалиям всего организма, сообщает "Газета.ру".
Исследователи обнаружили младенца, который имел врожденные дефекты ряда органов. Они начали поиски причины, в результате которых выяснилось, что отклонения произошли из-за мутации гены OTUD5.
Изменения привели к нарушениям на самых ранних этапах формирования организма, говорится в исследовании. Мутация исказила ход развития организма, когда стволовые клетки превращаются в те или иные типы клеток.
Дальнейшие наблюдения привели к тому, что нашли еще семь мальчиков с подобными патологиями. Образцы их клеток показали ту же аномалию, при которой происходит искажение развития нервного гребня. Клетки впоследствии преобразуются в ганглии нервной системы, пигментные клетки, хрящи лицевой части черепа и другие элементы организма.
Новый синдром был назван LINKED. Это аббревиатура синдрома дефектов эмбриона, обусловленного дефицитом деубиквитилирования. В настоящий момент неизвестно, как бороться с этой мутацией, однако ученые работают над подборкой подходящего лечения.
Ранее ученые выяснили, что повышенная тревожность увеличивает риск развития болезни Альцгеймера у пожилых людей. Это не зависит от того, имеется ли генетический фактор риска или потери объема головного мозга.