Фото: depositphotos/alexraths
Специалисты в 2018 году выявили у пациентов на территории России новый вид мышечной патологии и патологии соединительной ткани. Ранее в мире было известно всего о 18 подобных случаях. Об этом сообщил заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" (ФГБНУ "МГНЦ") Александр Поляков.
"Болезнь относится к редким. Однако же в России нами уже выявлены около 20 больных, что составляет примерно половину мирового количества пациентов. Определенная специалистами ФГБНУ "МГНЦ" популяционная частота гетерозиготного носительства данного заболевания в России составляет 1:250 человек, а расчетная частота самой болезни – один на 250 тысяч новорожденных. Это выше, чем в мире", – отметил он, передает Агентство "Москва".
Поляков рассказал, что генетики анализировали результаты исследований пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани, а также проводили пациентам экзомное секвенирование на протяжении полутора лет. В результате было установлено, что в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация, которая является отдельной нозологической формой – синдромом Элерса-Данло с кифосколеозом. Причины этого заболевания были впервые описаны в 2012 году.
Летом 2018 года в Госдуме предложили создать национальную базу генетических мутаций. С таким предложением выступил член думского комитета по охране здоровья Александр Петров. По его мнению, база будет очень полезна для лечения и профилактики генетических заболеваний россиян.
Автор инициативы считает, что, создав базу мутаций и генетических данных, можно будет "наработать клиническую практику и в результате выдать по каждой мутации стандартизированные виды лечения".
Настройки телеэфира Перечень запрещенных в РФ организаций
Все права на материалы, находящиеся на сайте m24.ru, охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе об авторском праве и смежных правах. При любом использовании материалов сайта ссылка на m24.ru обязательна. Редакция не несет ответственности за информацию и мнения, высказанные в комментариях читателей и новостных материалах, составленных на основе сообщений читателей.
СМИ сетевое издание «Городской информационный канал m24.ru» зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций. Свидетельство о регистрации средства массовой информации Эл № ФС77-53981 от 30 апреля 2013 г.
Средство массовой информации сетевое издание «Городской информационный канал m24.ru» создано при финансовой поддержке Департамента средств массовой информации и рекламы г. Москвы. (С) АО «Москва Медиа».
Учредитель и редакция - АО «Москва Медиа». Главный редактор И.Л. Шестаков. Адрес редакции: 125124, РФ, г. Москва, ул. Правды, д. 24, стр. 2. Почта: mosmed@m24.ru.
Политика обработки персональных данных / Регламент GDPR
Информация о погоде предоставлена Центром «ФОБОС». Информация о курсах валют предоставлена Центральным банком Российской Федерации. Информация о пробках предоставлена ООО «Яндекс.Пробки».
В сетевом издании могут быть использованы материалы интернет-ресурсов Facebook и Instagram, владельцем которых является компания Meta Platforms Inc., запрещённая на территории Российской Федерации как экстремистская.