Генетики нашли у россиян редкую наследственную болезнь

Фото: depositphotos/alexraths

Специалисты в 2018 году выявили у пациентов на территории России новый вид мышечной патологии и патологии соединительной ткани. Ранее в мире было известно всего о 18 подобных случаях. Об этом сообщил заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" (ФГБНУ "МГНЦ") Александр Поляков.

"Болезнь относится к редким. Однако же в России нами уже выявлены около 20 больных, что составляет примерно половину мирового количества пациентов. Определенная специалистами ФГБНУ "МГНЦ" популяционная частота гетерозиготного носительства данного заболевания в России составляет 1:250 человек, а расчетная частота самой болезни – один на 250 тысяч новорожденных. Это выше, чем в мире", – отметил он, передает Агентство "Москва".

Поляков рассказал, что генетики анализировали результаты исследований пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани, а также проводили пациентам экзомное секвенирование на протяжении полутора лет. В результате было установлено, что в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация, которая является отдельной нозологической формой – синдромом Элерса-Данло с кифосколеозом. Причины этого заболевания были впервые описаны в 2012 году.

Летом 2018 года в Госдуме предложили создать национальную базу генетических мутаций. С таким предложением выступил член думского комитета по охране здоровья Александр Петров. По его мнению, база будет очень полезна для лечения и профилактики генетических заболеваний россиян.

Автор инициативы считает, что, создав базу мутаций и генетических данных, можно будет "наработать клиническую практику и в результате выдать по каждой мутации стандартизированные виды лечения".