Фото: портал мэра и правительства Москвы/Максим Денисов
Сотрудники Сеченовского университета вместе с коллегами из Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова начали первое в России комплексное обследование пациентов с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД). Результаты позволят улучшить диагностику редкого генетического заболевания в будущем, заявили ТАСС в пресс-службе вуза.
ПЦД встречается примерно у одного из 7,5 тысячи человек. Из-за генетических нарушений реснички на поверхности дыхательных путей не могут нормально двигаться, что провоцирует хронические воспалительные процессы, развитие бронхоэктазов и другие тяжелые осложнения.
Как рассказала профессор кафедры пульмонологии Сеченовского университета Вилия Гайнитдинова, болезнь затрагивает не только органы дыхания, но и другие системы организма, в том числе репродуктивную. Кроме того, ПЦД может сопровождаться нарушением расположения внутренних органов.
В рамках проекта специалисты ведут реестр пациентов с указанным заболеванием, выполняют геномное исследование, высокоскоростную видеомикроскопию ресничек дыхательных путей и иммунофлюоресцентное окрашивание тканей.
Академик РАН, заведующий кафедрой пульмонологии вуза Сергей Авдеев уточнил, что в данный момент нет "золотого стандарта" в диагностике ПЦД. По его словам, обычно диагностика связана с двумя классами дефектов. И дефекты второго класса не дают медикам соотнести клинические проявления с ПЦД.
Для этого вместе с проведением исследования пациентам проводят высокоскоростную видеомикроскопию и иммунофлюоресцентное окрашивание ресничек, что обеспечивает точность диагностики и более эффективную дальнейшую терапию, объяснил он.
Ранее сообщалось, что первый российский биоаналог препарата канакинумаб для лечения тяжелых аутоиммунных заболеваний зарегистрируют и выпустят на внутренний рынок в этом году. Лекарство предназначено для людей с ювенильным артритом, псориатическим артритом, болезнью Стилла и другими орфанными синдромами. Препарат разработан специалистами ФМБА и индустриальным партнером "Орфан-био".