Международная группа ученых вместе с испанскими специалистами из Института биомедицинских исследований Бельвитхе (Idibell) выявили новое редкое неврологическое заболевание, затрагивающее белое вещество мозга. Об этом сообщает агентство EFE.
Исследователи сделали данное открытие благодаря секвенированию генома и использованию новых способов клинической геномики, в том числе вычислительных алгоритмов, созданных специалистами из Idibell. Всего в мире выявлено 13 пациентов, у которых было диагностировано данное заболевание.
Руководитель отдела нейрометаболизма в институте Аурора Пужоль рассказала, что болезнь приводит к тому, что у людей возникают проблемы при ходьбе, а также сложности когнитивного характера или в развитии. Причиной возникновения этого заболевания является мутация в гене RPS6KC1.
Пужоль отметила, что пока говорить о лечении данного заболевания преждевременно. Однако она назвала важным шагом выявление самой мутации в гене. Это, по ее словам, позволит лучше диагностировать редкие болезни у пациентов.
Ученые также обратили внимание, что у многих пациентов, страдающих неврологическим заболеванием, клинические проявления болезни схожи с синдромом Коффина-Лоури – редким генетическим заболеванием, вызванным мутацией в другом гене того же семейства, что и RPS6KC1.
Участвовали в данном исследовании не только испанские специалисты, но и ученые из Великобритании, Германии, Ирана, Италии, Пакистана, США, Турции, Финляндии и Эстонии.
Ранее у бразильских летучих мышей был обнаружен новый коронавирус. Его назвали BRZ batCoV. Генетические особенности этого вируса схожи с COVID-19 и ближневосточным респираторным синдромом (MERS).
Фактов, доказывающих опасность нового коронавируса для людей, у исследователей нет. Они лишь отмечают, что у BRZ batCoV имеется участок шиповидного белка, который расщепляется в клетках человека и животных. Из-за этой особенности вирус легче проникает в клетку.