Фото: 123RF.com/kaew6566
Американка Эшли Замбелли узнала о редкой мозаичной форме синдрома Дауна только в 23 года. Об этом сообщает
"Радио 1" со ссылкой на издание Metro.
По словам женщины, с детства у нее были трудности с учебой, вывихи суставов и учащенное сердцебиение. Однако ни медики, ни она сама не связывали эти факты с синдромом Дауна, так как внешние признаки не наблюдались.
Замбелли начала подозревать что-то после того, как у троих ее детей оказались положительные результаты тестов. Это встревожило гинеколога американки, которая подтолкнула пациенту к обследованию.
В результате у нее выявили мозаичную форму синдрома. В таком случае лишняя хромосома есть лишь в части клеток организма.
"Я была очень счастлива, когда получила этот диагноз, потому что наконец нашла ответы", – призналась Замбелли.
Американка сейчас делится своим опытом и историей в соцсетях. Замбелли отметила, что многие медики не знают об этой редкой форме заболевания. Как следствие, люди с такой вариацией синдрома часто сталкиваются с непониманием и недоверием.
Ранее ученые в Японии
достигли прорыва в лечении синдрома Дауна. Это стало возможным благодаря редактированию генов. Специалисты удалили лишнюю копию 21-й хромосомы, которая становится причиной данного генетического заболевания.