Гемофилия – наследственное генетическое заболевание, связанное с нарушением функции свертывания крови. Во всем мире 17 апреля проходят акции, посвященные этой патологии. Как ее распознать, расскажет Москва 24. Наследственная проблема
Фото: 123RF.com/vinrusanov
Цель Всемирного дня гемофилии – привлечь внимание общества к патологии и способствовать улучшению качества медицинской помощи. Это наследственное заболевание крови, при котором нарушена способность организма останавливать кровотечение, объяснила в разговоре с Москвой 24
врач-гематолог, кандидат медицинских наук Мадина Багова.
Причиной является дефицит одного из факторов свертывания (группа белков, ферментов и ионов, обеспечивающих превращение жидкой крови в сгусток). При гемофилии А не хватает VIII фактора, при гемофилии B – IX фактора, отметила эксперт.
По данным Всемирной организации здравоохранения, на планете этим заболеванием страдают более 400 тысяч человек. В свою очередь, в РФ – свыше 12 тысяч, отмечается во Всероссийском обществе гемофилии. Врач рассказала, что у детей первые признаки заболевания проявляются, как только ребенок начинает активно двигаться – ползать, ходить. Постепенно родители могут замечать синяки от легких ударов, длительные кровотечения после небольших порезов или при прорезывании зубов, а также кровоизлияния в суставы – чаще коленные, голеностопные, локтевые.
"Сустав при этом отекает, становится горячим и болезненным, ребенок отказывается на него наступать", – добавила Багова.
Взрослые сталкиваются с последствиями патологии, в числе которых хроническая боль в суставах, их деформация, ограничение движений. В тяжелых случаях возможны спонтанные кровоизлияния без видимой причины, в том числе внутричерепные, а это состояние угрожает жизни.
Таком образом, человек с гемофилией получает концентрат недостающего фактора. Современные препараты имеют длительный период действия и позволяют делать инъекции раз в неделю или реже, добавила врач.
При этом заболевание не является препятствием для занятиями спортом. Главное – выбрать безопасный вид активности и согласовать нагрузки с врачом, отметила Багова.
Пациентам с гемофилией чаще рекомендовано плавание, ходьба, легкий бег на мягком покрытии, йога, пилатес, настольный теннис и гольф. А вот от контактных видов спорта, таких как хоккей, борьба, бокс, регби, футбол, а также прыжков в высоту и тяжелой атлетики лучше отказаться. Риск травм и кровоизлияний при этих нагрузках слишком высок, указала специалист.
При гемофилии критически важным моментом считается прием обезболивающих препаратов. Не рекомендуется пить средства на основе ацетилсалициловой кислоты и большинство нестероидных противовоспалительных препаратов, включая лекарства на основе ибупрофена, диклофенака натрия, кетопрофена. Они нарушают функцию тромбоцитов (клетки, отвечающие за свертываемость крови) и могут спровоцировать или усилить кровотечение. При этом разрешен парацетамол, отметила гематолог.
"Перед любыми операциями, включая удаление зуба, пациент обязан предупредить врача о своем диагнозе и заблаговременно проконсультироваться с гематологом", – подчеркнула эксперт.
Носители мутации
Фото: Москва24/Антон Великжанин
В свою очередь,
врач-генетик Ольга Кокорина в разговоре с Москвой 24 отметила, что около 85% заболеваний гемофилией приходится на мутацию в гене, который ответственен за VIII фактор свертывания крови, то есть тип А.
Однако оба гена, контролирующие VIII и IX факторы, расположены на хромосоме Х (одна из тех, что определяют пол). То есть происходит рецессивное, сцепленное с X-хромосомой наследование, при котором носителем мутации является женщина, а болеют преимущественно представители мужского пола.
"Но чаще все-таки женщины бессимптомные носительницы гемофилии, у них могут быть некоторые отклонения в активности факторов по анализам или небольшая склонность к кровоточивости", – добавил он.
При подозрении на гемофилию необходимо записаться на консультацию к гематологу и врачу-генетику. Первый оценит активность фактора свертывания крови и определит тип гемофилии, а второй проведет обследование определенного гена, отметила эксперт.
Специалист добавила, что тестирование (молекулярный анализ ДНК, обычно крови) необходимо проводить мальчикам, особенно с подозрением на гемофилию, чтобы выявить возможное заболевание. Девочкам и женщинам репродуктивного возраста рекомендовано проходить обследование у генетика, чтобы понимать, могут ли они передать патогенный вариант своим детям. В случае выявления предрасположенности к гемофилии врачи с помощью вспомогательных репродуктивных технологий могут помочь родить здорового ребенка, подытожила Кокорина.