Никакой магии: что ДНК может рассказать о человеке

Человек плюет в пробирку и через несколько месяцев узнает о предрасположенности к заболеваниям, склонностях к спорту или даже может найти родственников. Эти, на первый взгляд, фантастические данные позволяет получить расшифровка ДНК. В мире подобные услуги достаточно популярны, но в нашей стране это направление генетики только развивается. О том, как работает подобный сервис в России, пользе и будущем ДНК тестирования корреспонденту m24.ru рассказал генеральный директор столичной компании Genotek Артем Елмуратов.

Фото: m24.ru/Лидия Широнина

– Как появился Genotek и кто здесь работает?

– Компания наша образовалась в 2010 году в МГУ имени Ломоносова. Возникла идея сделать сервис генетических услуг, на тот момент недоступных в России, но уже довольно популярных в Штатах и Европе. У нас есть закон, запрещающий вывозить из России биоматериалы, поэтому фактически наша страна была отрезана от достижений в генетике.

Мы решили отчасти повторить то, что было за рубежом. Начали делать соответствующие алгоритмы, собрали сильную команду биологов и математиков, которые работали над системой для интерпретации генетических данных человека. Параллельно с этим выполняли заказы для исследовательских институтов по расшифровке ДНК и постепенно запускали услуги для простых людей.

В 2010 году Москва и в частности департамент науки, промышленной политики и предпринимательства поддержали проект. С помощью города компания купила первое оборудование и начала работать. В 2015 году Genotek стал одни из призеров конкурса "Сделано в Москве", учрежденного столичным правительством. Компания получила награду в номинации "Лучший проект в сфере предоставления услуг населению".


Сейчас мы проводим диагностику наследственных болезней, определяем предрасположенность к тем или иным заболеваниям у здоровых людей, склонность к спорту или творчеству, реакцию на лекарства, а также помогаем человеку узнать о его предках или найти родственников.

– Сколько человек в вашей команде?

– У нас сейчас работает около 40 человек. Это молекулярные биологи, математики, отвечающие за алгоритмы и статистику, программисты, биоинформатики и врачи.

– Как происходит само исследование?

– Сперва нужно получить образец биоматериала. ДНК в каждой клетке тела человека одинакова. Мы используем слюну: ее довольно легко и безболезненно взять, удобно транспортировать. Иногда в качестве биоматериала применяется кровь.

Биообразец приходит к нам в лабораторию, где начинается процесс чтения ДНК. На выходе получается большое количество так называемых сырых данных, которые затем обрабатываются на компьютере. Дальше в зависимости от типа исследования мы берем необходимую информацию – о предрасположенности к заболеваниям или первобытных предках человека.

В ДНК хранится и передается из поколения в поколение генетическая информация. С ней связаны наследственность и изменчивость живых организмов.


– Как расшифровывается ДНК, на основе чего делаются выводы?

– В мире проводится большое количество исследований, в ходе которых ученые устанавливают связь мутаций с различными изменениями в организме. Результаты исследований попадают в научные журналы и оттуда собираются в определенные базы информации. Что сделали мы? Мы саккумулировали свою базу данных, применимую к российской популяции. На ее основе мы интерпретируем те или иные мутации в организме человека и смотрим, к чему они могут привести.

– Сколько по времени занимает исследование?

– От момента забора биообразца до выдачи результата может пройти от одного до трех месяцев. Довольно долго проводится работа в лаборатории, потом делается биоинформатическая обработка, затем врач составляет заключение. Только после этого результат предоставляется клиенту.

– Сколько человек работают с одним анализом?

– Пятеро. Но все остальные люди в команде так или иначе создают то, что в анализе применяется. Например, готовят базы данных, используемые для тестов.

– Будет ли различаться анализ, если его делать в разном возрасте?

– Нет. Он всегда будет один и тот же. ДНК не меняется.

– Какими исследованиями вы занимаетесь в Genotek?

– Их можно поделить на три группы. Первая – диагностика наследственных заболеваний для тех, у кого уже есть какие-то патологии. Вторая группа – исследования для здоровых людей, позволяющие получить информацию о различных заболеваниях, которые могут проявиться у человека. Например, есть определенные мутации, увеличивающие риск развития онкологических заболеваний. Можно узнать, какие болезни могут передаться детям, – это очень полезно при планировании семьи. Можно узнать о реакции на определенные лекарства, продукты питания и склонностях к тем или иным видам спорта. Последняя, третья группа – заказные исследования для институтов.

Инфографика m24.ru

– Насколько рекомендации, данные по результатам теста, достоверны?

– Зависит от двух составляющих. Первая – насколько точно считается ДНК. Сейчас уже достаточно точно. Вторая – вопрос интерпретации. Результаты, которые мы выдаем, ранжируются в зависимости от того, насколько надежные исследования лежат в базе для конкретного признака. К примеру, если мы говорим о склонностях к спорту, но пока мало людей было изучено, мы отмечаем, что исследование, на котором основаны выводы, не очень надежно и может быть исправлено. Если же это масштабное исследование по какому-то важному заболеванию, то здесь, как правило, накоплена большая статистика, которая дает более объективную картину. В целом подход такой: чем больше данных, тем исследование точнее.

– Сильно ли гены влияют на человека? Обязательно ли склонности человека проявятся?

– Философский вопрос. Иногда генетика определяет наше поведение. Например, некоторые люди могут быть агрессивны или импульсивны, а другие, наоборот, более спокойны.

Со склонностями дело обстоит так: я могу не знать о своих спортивных способностях и никогда себя не реализовать в этом. Но если я попробую и у меня получится лучше, чем у других, то мне это будет нравиться.

Хотя, мне кажется, многие люди действительно не находят того, в чем могут быть успешными.

– С точки зрения безопасности насколько все конфиденциально?

– Максимально. Мы очень много внимания уделяем безопасности, потому что понимаем, насколько получаемая информация ценна. Мы стараемся максимально ограничить доступ к ней даже среди наших сотрудников.

– За рубежом существуют сервисы, с помощью которых ты по результатам ДНК-теста можешь найти родственников. У нас что-то подобное планируется?

– Мы сейчас первыми в России запускаем подобную историю на основе ДНК-тестирования.

– Она будет работать по России или по всему миру?

– Она будет нацелена на Россию и СНГ с дальнейшими планами интеграции в большую базу. Западные базы есть, мы же хотим сделать свою, российскую, чтобы люди внутри страны могли находить друг друга.

– Как это будет работать?

– Когда человек сдает тест, он может в личном кабинете отметить "хочу найти родственников". Тогда ему будут показаны люди без имен и фамилий, являющиеся его дальними или ближними родственниками. В случае если оба человека хотят получить данные друг друга, происходит обмен контактной информацией и дальше они могут созваниваться или списываться.

– Как вы считаете, какое будущее у ДНК-тестов? Может, появятся базы, куда человек будет заходить, вводить свои данные и, к примеру, получать предложения работы?

– То, что это будет развиваться, однозначно. В Америке, например, пару лет назад уже два процента американцев прошли генетический тест. Это довольно много. И их количество постоянно растет.

Применений может быть много – от предложений работы до поиска второй половинки. Но здесь много этических нюансов. Например, в Штатах запрещена дискриминация при приеме на работу на основе генетических рисков человека. Мы, наверное, тоже придем к некому балансу, где можно и где нельзя применять генетику.

В целом, если фантазировать о будущем, то будет очень много всего. Например, мы сможем использовать технологию искусственного оплодотворения, зная, что у пары есть риски по определенному тяжелому заболеванию. Это позволит им родить здорового ребенка.

Генетическая информация уже сильно интегрирована в клиническую практику. На мой взгляд, мы придем к тому, что в карточке пациента, надеюсь, электронной, она обязательно будет содержаться. Например, в ряде стран запрещено назначать такое лекарство, как варфарин, не зная генетическую информацию о человеке, потому что оно для людей с определенным генотипом может быть опасно, хотя в целом хорошо действует, зарекомендовано, зарегистрировано и т. д. Так и с заболеваниями. Зная болевые точки, изначально заложенные в человеке, врач с большей вероятностью сможет поставить верный диагноз.



– То есть на основе генетических данных будет гораздо эффективнее лечение?

– И что более важно, будет эффективная профилактика. Генетические тесты позволяют перейти к парадигме, когда мы не лечим заболевание, а предотвращаем его. Когда мы заранее знаем, какие риски могут быть у человека, можем профилактическими мерами их избежать. На простом примере: есть продукт – молоко, и даже врач-диетолог скажет, что оно полезно. Но каждый шестой человек в России, включая меня, молоко во взрослом возрасте не усваивает. Зная эту генетическую особенность, врач не будет советовать пациенту этот продукт.

– Есть ли данные, сколько генетических тестов сделано в России и мире?

– В России пока достоверной статистики нет. К сожалению, у нас тест не так популярен, как на Западе. У нас его ежегодно проходит тысяча человек, тогда как там это сотни тысяч. Мы только развиваемся.

– Доверяют ли люди генетическим исследованиям?

– Когда появляются новые технологии, есть две реакции – кто-то этому очень радуется, кто-то пугается. Сейчас наши клиенты – люди продвинутые, понимающие, что они могут получить некие преимущества быстрее остальных. Мы пока в самом начале пути. Но при этом я редко встречаю негативную реакцию: люди осознают, что это очень полезно и классно, но пока предпочитают подождать.

– Не воспринимают ли то, что вы делаете, как магию: плюнул в пробирку и узнал все о себе?

– Есть такое. Например, некоторые хотят сделать тестирование по крови. Притом мы объясняем, что в каждой клетке человека ДНК одинакова. Но нам возражают, что по слюне так не точно. Для этого нет никаких научных обоснований, но легче пойти человеку навстречу. По крови результат будет тот же. Люди опасаются, потому что не знают. Цель нашей компании – рассказать о том, что произошло в генетике и как это работает, почему можно взять слюну и по ней сделать вот такое волшебство. Когда возникают подобные вопросы, мы отвечаем на них, объясняем, что это круче, чем магия. Человеческий организм реально интереснее, чем мы могли себе представить.

Материалы по тегам

Яндекс.Метрика